香港验血卓信预约,第三代试管婴儿PGD技术根除遗传病，让您不受家族影响

(香港验血陈立志医生)

世界上有些人患有家族遗传病，会给下一代及其父母造成巨大的伤害。而新一代的试管婴儿技术研究发展，可以筛选出不健康的基因，让患有遗传病的人生出健康宝宝。

第三代试管婴儿PGD技术根除遗传病，让您的宝宝不受家族影响

第三代试管婴儿技术与第一二代试管婴儿技术不同，第三代试管婴儿主要通过高科技技术，对体外受精的胚胎进行筛选，进行分子遗传学的检测，最终把优质的胚胎植入母体内，可以保证生出来的小孩健康。

PGD操作过程：医生会选择在第5天的囊胚形成后，进行检测。因为第5天的囊胚包括很多外层滋养细胞(未来发育成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)，通过取出几个外层滋养细胞来进行DNA筛查。

第三代试管婴儿PGD技术只适用于那些已经有了遗传病的夫妻，想要生出正常的小孩。还有一种类型，比如说：女性年龄超过35岁，怕生出不健康孩子比例高的。还有反复自然流产的患者，也是可以通过这项技术，做一些筛选。这个技术不仅可以使患者喜得贵子，而且能优生优育。

遗传病不怕了！首例阻断遗传性耳聋试管婴儿诞生

1月29日,我国首例遗传性耳聋胚胎植入前遗传学诊断健康试管婴儿诞生,这是由山东大学附属生殖医院和解放军总医院联合攻关成功的一例耳聋第三代试管婴儿。

我国每年会有3万聋儿患者出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关,大多为常染色体隐性遗传,已知最主要的致病基因为GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3和12sRNA。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。

今年33岁的小佳和丈夫小震(均为化名)来自河北农村,他们8岁的儿子是先天性耳聋患者。2011年3月,小佳再次怀孕,18周羊水细胞基因产前诊断结果却显示,腹中近5个月大的胎儿也是先天性耳聋患儿,夫妻忍痛行中期引产。

2012年11月,这对年轻的夫妇来到解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所求医,在明确夫妇双方及其聋儿的致病突变位点后,该研究所王秋菊教授请山东大学附属生殖医院的陈子江教授帮助这对夫妇实现生育健康宝宝的梦想。由于小佳夫妇均为致病基因携带者,自然妊娠生育患儿的概率达25%,因此陈教授建议通过目前最先进的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)来实现目标。

PGD是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔。但目前我国尚无耳聋患者通过PGD成功的病例报道。2013年11月,陈子江教授率领的团队经过半年的技术攻关,终于使PGD应用于临床先天性耳聋预防成为可能。2014年3月,通过胚胎植入前遗传学诊断,1枚表型正常的胚胎被移植入妈妈的子宫内并成功着床。

在确定成功妊娠后,王秋菊教授团队还通过目前先进的无创产前单体型分析胎儿的基因型,并对羊水细胞的基因进行了验证。这一系列的产前诊断结果均显示,胎儿是个健康的宝宝。今年1月29日,小佳顺利分娩,一个健康的宝宝呱呱落地。随后的新生儿听力筛查结果也显示其听力正常。

该例耳聋PGD试管婴儿的成功,促使了两个团队搭建起“阻断耳聋患者垂直传递”的平台,可以有效降低遗传性耳聋的发生频率。

■名词解释

PGD即胚胎植入前遗传学诊断,又称第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术。该技术是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,筛选健康的胚胎移入宫腔,从而降低患儿的出生概率。从理论上讲,凡是已知致病突变的遗传病,都能通过PGD防止其传递。

PGD技术是目前已知可以阻断致病基因垂直传递的技术,它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点,同时可以降低人类遗传负荷,对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。目前,人类已知的单基因遗传疾病有7000多种,且大部分具有致死性、致残性或致畸性。据介绍,可实现基因检测与诊断的遗传病已达400多种,目前已成功运用于临床、培育第三代试管婴儿的,则有血友病、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、肝豆状核变性、先天性耳聋等十几种遗传病。据了解,1990年英国诞生世界首例PGD健康婴儿。而针对先天性耳聋,此前美国、以色列已经有成功案例。

然而,由于一些疾病的突变不明确,导致PGD技术应用于临床存在相当大的局限。

阻挡遗传病，宁波这家医院可开展第三代试管婴儿技术

钱江晚报·小时新闻记者 唐旭锋 通讯员 马蝶翼

6月21日上午，国家辅助生殖技术评审专家组对宁波市妇儿医院生殖医学中心申报的“人类辅助生殖技术-植入前胚胎遗传学诊断技术”进行现场评审。专家组经过严格、认真的评审合议全票通过评定，宁波市妇儿医院成为浙江省第3家可开展第三代试管婴儿（PGD）技术的医院，这也是宁波市辅助生殖领域又一里程碑事件。

据介绍，作为浙江省生殖医学的第一梯队成员，宁波市妇女儿童医院生殖医学中心创造了很多个宁波第一，甚至浙江第一，为宁波市辅助生殖医学的发展书写了一篇篇载入史册的华章。

1998年11月10日，宁波第一例（IVF－ET）试管婴儿临床妊娠成功，并于1999年6月25日在宁波市妇儿医院诞生，为一健康女婴，目前这名幸运的小女孩已经大学毕业了；1998年12月28日，第一例卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）临床妊娠成功，并于1999年8月23日分娩双胎健康女婴，当时在浙江省尚属首例报道；2001年12月，首例冻融胚胎移植成功；2002年9月，实施多胎妊娠减胎术；2009年，在浙江省内较早开展玻璃化胚胎冷冻技术；2011年，省内较早开展短时受精-补救ICSI技术；2016年初，中心冷冻时间最长，达7年之久的胚胎成功地再次回到母体之中着床。

据统计，我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生。

第三代试管婴儿技术又称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术。这项技术是对有遗传病家族史的夫妇，或者已生育过出生缺陷患儿的夫妇，通过遗传咨询与识别筛查，找出致病基因，然后在体外受精的过程中，结合胚胎显微操作，对胚胎进行遗传学检测，筛选出正常的胚胎植入母体宫腔，直接排除了有问题的胚胎，实现了出生缺陷的一级预防，同时也避免了不正常胚胎导致的流产，反复种植失败等不良妊娠结局给女性身心带来的巨大痛苦。

比如像苯丙酮尿症、地中海贫血等单基因病以及唐氏儿等常见的染色体病，都可通过第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学检测及明确诊断，从而提前为患者阻断遗传病，减轻家庭和社会的负担。