迁安燕山医院香港验血,以小救大-兰大一院三代试管分娩健康二孩 脐带血将治愈

(香港仁健医学验血中心)

2022年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和爱人徐女士的健康新生宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。五年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。

2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲主任告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。

在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，兰大一院生殖医学中心与医院血液科席亚明主任，中信湘雅谭谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。

2022年7月4日，在兰大一院产科王静主任团队的保驾护航下，徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05KG,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109g，于甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。

马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

背景阅读--

兰大一院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。

编辑|党委宣传部南如卓玛

第三代试管婴儿是怎么拒绝地中海贫血的

泰国的第三代试管婴儿如何排斥地中海贫血？

泰国第三代试管婴儿是怎么拒绝地中海贫血的地中海贫血是一种常见的遗传性疾病。许多孩子患有这种疾病。现在泰国的第三代试管婴儿可以避免125种疾病的遗传，它是优良和优生的。地中海贫血，它是如何实现的？以下是一个好的，无忧的小编，每个人都要详细了解，希望对你有用。

泰国第三代试管婴儿是怎么拒绝地中海贫血的

植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD基于试管婴儿技术，可用于检查胚胎是否携带遗传缺陷。它是将ART与分子生物学技术相结合而开发的产前诊断技术。精子卵在体外结合形成受精卵，在它们发育成胚胎后，在它们被植入子宫之前进行基因测试，因此试管婴儿试管婴儿可以避免一些遗传性疾病。此技术还允许您选择宝宝的性别以避免遗传。

地中海贫血可以通过干细胞或骨髓移植来治愈，但可以通过植入前遗传学诊断来预防。因此，泰国的第三代试管婴儿技术是避免遗传继承的首选技术。

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血症。出生后几天，严重的患者出现贫血，肝脾肿大进行性加重，黄疸和发育不良，这些都难以存活到成年期。

广东和广西省地中海贫血的发病率分别高达10％和20％，无法治愈。

遗传是地球贫血的直接原因。如果丈夫和妻子是同一类型地中海贫血的携带者，每个孩子有1/4的机会是正常的，1/2的机会是原因，1/4的机会是重症地中海贫血患者。

地中海贫血继承了

两对夫妇都有地中海贫血基因，即两者都是轻度地中海贫血，他们的孩子有25％的机会患有重型地中海贫血，50％可能是轻度地中海贫血，另外25％可能是正常儿童;如果只有一方是轻度地中海贫血，50％的孩子可能是正常儿童，50％可能是轻度地中海贫血，并且没有地中海贫血儿童。

然而，一对患有一个或多个没有地中海贫血症的孩子并不意味着他们不携带地中海贫血基因，或者他们的孩子将来不会受到影响。

泰国第三代试管婴儿助孕的4个优势

1，避免遗传缺陷：采用新的国际第三代试管婴儿技术，可以更好地满足不孕患者的需求，国内试管水平仍停留在第一代和第二代试管技术中，无法避免胎儿出生缺陷。

2，成功率高：国内试管婴儿技术成功率仅为30％-35％;柬埔寨试管婴儿成功率高达55％;和试管婴儿技术成功率一般为65％-75％，亚洲成功率排名第一;

3.合法选择胚胎：试管婴儿技术已经发展了30多年，我国法律明确禁止胚胎移植前的性别筛查，但泰国，柬埔寨和其他国家没有法律限制，有可能合法选择性别胎儿

4.简单程序：目前，大多数国家的试管程序非常简单。他们中的大多数只需提供结婚证和申请护照（签证也很容易申请），而像泰国和柬埔寨等亚洲国家则有很多航班。易于安排，只需2个多小时即可到达。如果不孕症患者忙于工作而没有时间申请护照，他也可以交出怀孕来帮助他。

试管婴儿如何避免地中海贫血？或许这个选择很明智

在试管婴儿临床上，有很多患者去医院咨询做试管婴儿能不能避免地中海贫血？又该如何避免？因为很多地贫患者患病时期没有任何症状，所以第一次怀孕孩子夭折后，就再也不敢要孩子。

那么什么是地中海贫血呢？

所谓的地中海贫血，其实是一组遗传性溶血性贫血疾病，情况严重的患者在出生几天就会出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并且还伴随着发育不良，很难活到成年。

地中海在南方城市的发病率比较高，其中广东和广西两省的发生率分别高达10%-20%左右，甚至还没有根治的方法。