香港验血检验机构,槟城港安医院(PAH)第三代试管可以避免地中海贫血

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地中海贫血患者能否做试管婴儿？

近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？

一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链（，，，）合成减少。1.-地中海贫血因一个或多个基因缺失，使得多肽链合成减少，从而导致-地中海贫血。因基因是重复的，故人们通常有四个等位基因（一对染色体的每一条都有两个）。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：

+地中海贫血：一条染色体上单个基因的丢失（/-）

0地中海贫血：同一染色体上两个基因同时丢失（-/-）

2.-地中海贫血是由于-珠蛋白基因发生突变或缺失导致-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致珠蛋白功能部分丧失（+等位基因）或完全丧失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因（例如和）异常的杂合子或纯合子。3.--地中海贫血是一种不常见的地中海贫血，其链和链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。

不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。

二、基因检测与预防

重组DNA基因图谱技术在地中海贫血的产前诊断和遗传咨询的标准方法之一。如果已知夫妻双方都是地中海贫血患者，为防止患病儿的出生，那么，就不是产前诊断了，而应该是孕前咨询，防患于未然。

三、PGT检测

地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是PGT技术的适应症，且是最常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。

四、患者需要准备什么

遗传咨询夫妻双方，甚至亲属进行遗传学检查，明确诊断的精准性，经遗传咨询师评估，讨论疾病的性质，严重程度和可能的影响。了解生出健康后代除了PGT技术，还有哪些供选择方案。

不同的方案，要考虑到费用，可行性，妊娠率，风险。即使是同一种疾病，可能每个患者的选择也不一样。

2.ART技术的应用须知首先，和自然妊娠相比，PGT技术下的妊娠率会降低。

对于常染色体隐性遗传病，理论上，只有75%的胚胎可能是正常的。对于地中海贫血，涉及多个基因位点，能移植的正常胚胎比例更少。这就需要考量患者的年龄与卵巢储备，是否能达到临床所需。一般，在PGT平均取卵15个，如果少于9个则预后不良，少于6个则建议放弃该周期。

而地中海贫血还有个影响会让此问题加重。患有地中海贫血症的妇女常因为治疗会有铁负荷超载，而铁超负荷对前垂体有毒性作用。在受影响的妇女中，血清抗穆勒激素（AMH）和窦卵泡计数（AFC）也显示减少，这表明铁的外周过量也可能损害卵巢储备。因此，患者需要有心理准备。垂体损害造成卵母细胞数量和质量异常是地中海贫血患者不孕的原因之一。

安全性和有效性，并非百分之百。总体来说，可以达到90%以上的可靠性，但嵌合体是目前仍然无法突破的障碍，所以，怀孕后的产前诊断等仍然要继续，观察有无意外情况发生。

根据欧洲的统计数据，PGT周期中，卵子的总受精率为71%，从88%的活检胚胎中获得诊断结果，其中有52%是可以移植的。对于常染色体疾病，每次胚胎移植对应的妊娠率为27%。国内，有报道地中海贫血冻融胚移植妊娠率达到38%的。

一旦怀孕，结合孕妈的生理状态，要加强孕期贫血的管理。

地中海贫血影响怀孕吗？可不可以做试管呢？

黛茜地中海贫血是什么？地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。

地中海贫血能怀孕吗？

是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢？其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。孕检时，女方未检出地贫，不需要男方做检查，这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来，地中海怀孕不是没有可能的，但是各位准妈妈一定要做好产检。

患有地中海贫血的可以做试管吗？

对于地贫患者，泰国第三代试管A-CGH技术是治疗的最有效手段。A-CGH技术通过前几代试管婴儿技术所取得已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中，用细针抽取出一个细胞，对细胞中的23对染色体进行遗传学检查，如果胚胎没有遗传性疾病，再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内，从而帮助地贫患者提供生育健康的宝宝的机会，真正的实现了优生优育。

具体操作方式

一方患有地中海贫血是可以到泰国做试管婴儿的，如果夫妻双方都有地中海贫血那么做试管能剩下健康孩子的机率完全是微乎其微。地中海贫血去泰国做试管很有可能需要去三次才能结束疗程。

①第一次夫妻赴泰双方抽血验Probe，workupprobe，杰特宁医院需要2个月的时间才能出结果，验DNA需要2个星期出结果，这一次赴泰主要是确定什么类型，就算是α类型也分type1和type2，而且要准确知道染色体哪个位置出错，查出有什么疾病才知道或者健康胚胎的几率。这一次抽血的费用大概10万泰铢。

②第一次赴泰抽血结果出来后，如果确定夫妻的地贫类型可以用PCR技术筛查，我们会告知客户准备第二次赴泰的时间。这次赴泰取卵后配成胚胎，PCR技术在第五天监测，如果来得及出来检测结果就可以当月移植，如果来不及出检测报告，可能就需要冷冻胚胎等待下个月移植。

地中海贫血预防与调理